Безысходность

Нам по 30. Спустя 7 лет брака решили завести ребенка. Хотели большую счастливую семью. Несколько детей. 10 месяцев назад родился наш малыш. Оказалось, он болен. Скорее всего - генетическое. Полностью отсутствует развитие. Врачи прогнозируют тяжелую лежачую инвалидность, глубокую умственную отсталость. Малыш спит по 4 часа в сутки, в остальное время плачет практически без остановки. Так как посторонней помощи нет, мужу пришлось сильно сократить рабочее время, чтобы вместе ухаживать за ребенком. Все накопления потратили на обследования, втч ездили заграницу, все дорого. Оказалось, напрасно. Теперь еле сводим концы с концами. Наверно глупо было все спустить. А как по-другому? За ребенка все отдашь. Мы думали, поможем, вылечим. Отдать в спец учреждения не предлагайте. Мы не сможем его бросить. Как дальше жить понятия не имеем. Не знаю зачем пишу. Может кто даст совет.
Поднимите пост, если несложно.

UPD.
Нейросонография, МРТ головного мозга, узи внутренних органов, метаболические анализы в норме.

Обширный анализ на витамины/микроэлементы в крови в целом в норме. Незначительно (по мнению врачей) повышены лактат, аст, магний.

На ЭЭГ есть изменения (во время засыпания), но 7 из 8 неврологов пришли к тому что, раз судорог нет, значит противоэпилептические не нужны.

Безысходность Без рейтинга, Болезнь, ДЦП, Генетические заболевания, Дети, Семья, Текст, Негатив
Безысходность Без рейтинга, Болезнь, ДЦП, Генетические заболевания, Дети, Семья, Текст, Негатив
Вы смотрите срез комментариев. Показать все
62
Автор поста оценил этот комментарий

А какой собственно синдром на сиквенировании генома? Какие именно поломки? Недостаточность каких генов? В зависимости от этого можно делать предсказания насколько серьёзна патология и какие перспективы компенсации.

раскрыть ветку (15)
42
Автор поста оценил этот комментарий

Автор без указания конкретного гена ваш пост слезная провокация и манипуляция эмоциями. Укажите ген и какая SNP или делиция это должно быть в вашей выписке и истории болезни.

раскрыть ветку (12)
16
Автор поста оценил этот комментарий

Автор указала


INTS1 (chr7:1498800)

-INTS1 (chr7:1474709)

-KCNB1 (chr20:49373525)

-ATAD3A (chr1:1529305)

7
Автор поста оценил этот комментарий
Выше указывала 4 гена
1
Автор поста оценил этот комментарий
Вы генетик? У нас схожая проблема.
раскрыть ветку (9)
79
Автор поста оценил этот комментарий

Я молекулярный биолог. С таким наборов неисправных генов все очень плохо. Все гены критические для функции нервной системы и метаболизма. Родители тут ничего не сделают  у ребенка умственная отсталость, отсутствие речи, катаракта, эпилепсия, параличи конечностей, тяжелые судороги, кардиомопатия. Долгосрочное выживание маловероятно. Родителям рекомендуется поместить ребенка в специализированный стационар, оказывать уход за ребенком самостоятельно родители не смогут. В стационаре ребенок проживет дольше. Хотя учитывая глубокие нарушения функций мозга сомнительно, что ребенок способен испытывать какие либо сложные эмоции. Удивительно, что с такими нарушениями беременность прошла полную гестацию. Мои глубокие извинения родителям. Я чуть позже распишу какие функции каждый ген исполняет. Совершенно дикая комбинация нарушений.

раскрыть ветку (8)
11
Автор поста оценил этот комментарий

напишите, пожалуйста, очень интересно. странно, что до этого им, судя по всему, никто не рассказал про эти гены, раз они верят в то, что это можно исправить.

раскрыть ветку (2)
25
Автор поста оценил этот комментарий

Я думаю объясняли, но когда речь заходит о твоем ребенка трудно принимать осознанные и взвешенные решения.

2
Автор поста оценил этот комментарий

Напишите, очень интересно.

7
Автор поста оценил этот комментарий
Спасибо за ответ. Если возможно, напишите мне в тг @el0112358, чтобы не упустить ваш комментарий, не успеваю все прочитать.
По симптомам у нашего ребенка совпадает отсутствие интеллектуального развития и непостоянный высокий тонус мышц.
Остальные симптомы, такие как внешниедефекты, судороги, катаракта и кардио не проявились. Может ли это означать, что данная мутация не подходит? И еще хотела спросить про «с таким набором неисправных генов» это значит, что мутаций обычно меньше?
раскрыть ветку (4)
32
Автор поста оценил этот комментарий

Для начала мои глубкие извинения за скепсис, последнее время на Пикабу много неадкватных публикаций. Я очень сочувствую вашей ситуации. Даже одна мутация вызывает определённые изменения у вас их 4 две в INTS1 но в этой ситуации это даже не столь большая проблема. KCNB1 нарушение калиевой передачи сигналов и ATAD3A нарушение митохондриальных функций это намного более серьёзные мутации. KCNB1 отвечает за судорожную симптоматику. ATAD3A за функции мышц включая сердце. Катаракта развивается к 3 годам, судороги так же. Аномалии сердца ещё позже. Разумеется каждый набор мутаций проявляет себя по разному. Возможно высокий тонус мышц так и останется высоким тонусом и в судуроги не перейдет. Зависит насколько гены функционируют после мутации. Частично они функционируют так как иначе, ребёнок умер бы на стадии эмбриона. Сочетание мутаций очень нехорошее неврная система, передача нервных импульсов и митохондриальная функция - метаболизм. 

6
Автор поста оценил этот комментарий
Прошу прощения, что влезаю без спроса, но я имею некоторое отношение к генетике. Показывали ли вы ваше генетическое заключение медицинскому генетику или неврологу? Очень похоже, что вы нашли ваш генетический диагноз.
раскрыть ветку (2)
5
Автор поста оценил этот комментарий
Показывали генетику, объяснили очень сжато. По итогу, сказали нам с мужем сдать ген.тест.
раскрыть ветку (1)
6
Автор поста оценил этот комментарий
В данной ситуации действительно может быть рекомендовано обследование родителей. От этого результата зависит как диагноз вашего ребёнка, так и риски для ваших возможных будущих совместных детей.
ещё комментарии
Вы смотрите срез комментариев. Чтобы написать комментарий, перейдите к общему списку